Синдром Дауна

В далеком 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал синдром, который в будущем и назвали по фамилии врача. Синдром Дауна — это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток.

Причины синдрома Дауна

Каждая клетка нашего организма является хранилищем определенного количества хромосом — крошечных частиц, ответственных за передачу генетической информации. Природой устроено так, что в каждой клетке должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них — закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина — от отца. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике, синдром Дауна наблюдается у каждого из 600-800 новорожденных деток. И его появление абсолютно не обусловлено ни социальным статусом, ни национальной или расовой принадлежностью. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет.

Признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна у ребенка врач видит уже в первые минуты жизни малыша. Такие дети имеют ряд характерных черт, при наличии которых родители обязательно получат направление на генетический анализ (потому как при рождении может быть поставлен лишь предварительный диагноз, который в обязательном порядке должен быть подтвержден или опровергнут после прохождения обследования).

У деток с синдромом Дауна раскосые глазки (уголки глаз слегка приподняты); маленькая голова с плоским лицом; полость рта меньше, чем обычно, от чего язычок в ней не помещается и высунут наружу; конечности укорочены; ладони широкие с короткими пальцами и с загнутым вовнутрь мизинцем.

Помимо этих специалисты отмечают и другие сопровождающие признаки синдрома Дауна, которые могут быть заметны уже при рождении:

  • брахицефалия («короткая голова»);
  • плоский затылок;
  • наличие кожной складки на шее;
  • эпикант (наличие особой кожной складки, которая прикрывает внутренний уголок глаза);
  • аркообразное небо;
  • открытый рот;
  • плоская переносица;
  • фригидность мышц;
  • повышенная подвижность суставов.

Следует оговориться, что некоторые из этих симптомов могут наблюдаться и у обычных деток, не страдающих данным нарушением.

Другие признаки синдрома Дауна могут появляться по мере роста ребенка или со временем обретать большей выраженности:

  • короткая шея;
  • складка поперек ладони;
  • нарушение строения зубов;
  • короткий нос;
  • деформация грудной клетки и пр.

Кроме того, нередко наблюдаются различные расстройства и заболевания органов и систем, что характерно для синдрома Дауна: пороки сердца, стеноз 12-перстной кишки, нарушения слуха, эпилептические приступы, задержки дыхания во сне; нарушения работы эндокринной системы и прочие.